心电图st段压低家族广泛性ST段压低综合征心电图

家族性泛发性ST段压低综合征
郭继红
北京大学人民医院

图4运动可加重心电图改变
4.心电图异常不受年龄影响
23例患者年龄6 ~ 60岁。虽然发病年龄不同，但心电图异常变化相当一致。

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图5 6岁患者心电图异常
图中红色箭头表示8导联ST段凹陷向上凹陷，蓝色箭头表示aVR导联ST段抬高≥0.1mV，与心电图“7+1”ST段改变一致，心电图异常改变与60岁患者完全一致。

“家族性泛发性ST段压低综合征”患者不仅心电图异常，还有一个从无症状的泛发性ST段压低到有症状的心律失常甚至心源性猝死的临床过程。临床特征见表2和表3。
表2和表3总结了这种新综合征的临床特征。
表2和表3总结了这种新综合征患者的临床特征:
1.发病年龄跨度大
从表2和表3可以看出，23例患者发病年龄跨度大:3例≤10岁；≤20岁3例；5例≤30岁；4例≤40岁；≤50岁2例；6例小于60岁。
2.性别分布
23例患者无性别差异，男女比例为11:12。
3.伴随的心律失常
全组无心律失常11例，平均年龄27.5岁，有症状性心律失常12例，平均年龄39.9岁。提示没有心律失常的患者，可能因为年龄较小，没有心律失常，将来发生心律失常的概率很高。全组23例，症状性心律失常持续室性心动过速、室性心动过速和室颤。发病率为52.2%。说明该综合征患者几乎都有快速性心律失常，三分之一有快速性心律失常。
4.症状性心律失常的发生时间
从发现无症状异常心电图开始，患者可能很快或数年甚至数十年后出现症状性心律失常、晕厥甚至心源性猝死。
从表3的数据可以看出，7例患者在检测到心电图异常的同一年出现了不同症状的室性心律失常。3例间隔1~2年出现症状性心律失常，其余间隔10年甚至几十年出现症状。间隔最长的是一名女性儿童，9岁时发现心电图异常，44岁才出现心律失常，间隔36年。5.ICD植入术
全组23例患者中，7例因室性心动过速和室颤而植入ICD，占症状性心律失常患者的58.3%。第一次恶性室性心律失常导致的猝死强烈提示该综合征患者恶性室性心律失常和心源性猝死的发生率非常高。
6.相关心脏异常
从表3可以看出，全组6例患者均有左心室形态或功能改变，多为轻度心室扩张或心功能轻度损害，少数为中度左心室功能损害。心功能损害、心电图改变和心律失常是否可以用一元论或二元论来解释，即心电图改变是同一个机制还是两个机制并行存在，目前尚无定论。
表2家族性泛发性ST段压低综合征的临床特征

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全组基因检查结果均为阴性
全组5个家庭的23名患者进行了详细的基因检查，包括各种心血管疾病的基因筛查，但所有基因检查结果均为阴性。

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没有发现罕见的编码变异
除了候选致死基因不为阴性外，还采用基因组筛选法检测家族下一代的基因编码序列。结果，在5个家族中没有发现与疾病状态不一致的罕见编码变异。
未发现非典型不完全表现
这种综合征患者的心电图改变是一致的，没有大多数遗传性心律失常综合征的特征，即心电图具有变异性，表现不完全。
表3全组23例患者的相关数据