草丁图书馆

  1. 首页 > 生活百科 > >

母婴知识|如何判断宝宝是唐氏儿，唐氏儿最晚几岁才能发现

小知识


怎样检查唐氏儿 唐氏综合征就是21三体综合征， 也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等 。 简记作：DS 。 唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病， 也是人类第一个被确认的染色体病 。 由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致 。 不论国家、种族和性别是否相同， 患者的面部特点都非常相似， 都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现 。 因染色体异常， 涉及许多基因， 临床表现为多器官、多系统异常， 故称之为“综合征” 。 人群出生发病率：1/700～1/900 。 相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生 。 偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中， 唐氏儿占95%左右 。 唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆， 没有明显的家族史， 即使健康夫妇也可能生出唐氏儿 。 而且， 各个年龄段的孕妇， 均有出生唐氏儿的几率 。 统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生 。 遗传概率：唐氏儿的遗传概率为1%， 其中88%来自于母亲， 仅有3%来自于父亲 。 中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物， 或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂 。 该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点， 在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及 。 孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测 。 “唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的， 发生具有偶然性、随机性， 每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险， 发生毫无征兆， 没有家族史、没有明确的毒物接触史 。 “唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期， 不会喝奶， 易发生呼吸道感染因高烧而夭折， 即使成活通常也为先天性智力障碍， 且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形 。 该病目前无有效的治疗方法 。 唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征 。 它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的， 故又称“21三体综合征” 。 “唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍 。 其特征主要表现严重的智力低下， 智商（IQ）多为20~60， 只有同龄正常人的1/4~1/2 。 它有独特的面部和身体畸形， 如小头， 枕部扁平， 项厚， 眼裂小， 外侧上斜， 内眦深， 眼距宽， 马鞍鼻， 口常半开， 舌常口外， 手指短粗， 掌纹有通贯， 小指内弯等 。 50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等 。 唐氏综合症 病因： 唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症， 由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述， 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名 。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起 。 大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误， 引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起 。 症状： 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状 。 他们智能较正常小童低， 通常智商只有40至60， 但性格温驯 。 患此症的小孩发育迟缓， 加是肌肉张力低， 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟 。 他们也有很特殊的面貌， 易于辨认， 又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦， 嘴、牙齿及耳朵均细小， 大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌）， 手指呈特殊的蹄状纹， 第一及第二双脚趾的距离特宽 。 治疗： 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主 。 然而， 经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞 。 先天性心脏病及甲状腺功能不全等， 则可以治愈或控制 。 预防： 唐氏综合症平均发病率为1/600， 而高龄产妇孕育的婴儿， 发病率高5倍以上 。 男性患者多为不育， 但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2 。 此外， 5％患者属易位型， 这类遗传性颇高， 与母亲年纪无关， 亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位 。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞， 辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚， 可以确断胎儿有否患上唐氏综合症， 从而由家长决定是否需要人工流产 。

推荐阅读


上一篇：母婴知识|如何看胎心监护图报告，胎心监护图怎么看图解

下一篇：母婴知识|宝宝过早竖抱如何挽救，怎么改掉宝宝竖抱