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哪些人容易染色体异常，成人染色体异常概率( 二 )

小知识


父母都是表现正常的致病染色体携带者 ， 恰巧携带了相同的致病基因 ， 子女就可能染色体异常 。
普通人都携带5-7条致病染色体 ， 只要夫妻双方携带的致病染色体不同 ， 孩子就几乎没有发病的可能 。
近亲来自相同的祖先 ， 所以容易携带相同的致病染色体 ， 导致孩子发病 ， 这就是各国立法禁止近亲结婚的原因
人类常见的染色体疾病有哪些,选出其中一种染色体疾病,谈谈你对这种疾病的看法？ 因为这几条染色体上携带的基因数目较少 ， 尤其第21号染色体 ， 是基因数最少的染色体 。 另外这些基因不涉及人存活的根本 。

事实上 ， 每条染色体出现遗传病的概率基本是等同的 。 但其它染色体基因多且那些基因较关键 ， 一旦染色体多了一条 ， 基本活不过胎儿期 ， 会自然流产 。

而13、18、21这三条染色体多一条以后并不致命 ， 可以活过胎儿期 ， 并生下来 。 所以在表面上看起来 ， 它们的发病率高 。
扩展资料
染色体异常会带来的危害
1、最常见的就是滑胎、胎停、畸形等 。 根据医院的统计证明流产的胎儿至少有60%的原因属于染色体病变 ， 还有那些畸形的胎儿、先天性疾病都是染色体惹的祸 。
2、第二性征异常 。 这个世界上有着形形色色的人 ， 同样也有稀奇古怪的毛病 ， 那些第二性征不明显或是外形异常 ， 如：石女、腋毛、阴毛稀少等都是染色体病变的征兆 。
3、不育 。 很多人检查身体的时候会忽略染色体 ， 常常误认为生殖器官并无异常 ， 为何偏偏就是无法正常妊娠 ， 其实我们所知的弱精、死精、卵泡发育不全都是染色体异常造成的 。
4、智力失常 。 生活中常见的“傻子”和五官畸形还有一系列新生儿疾病如：黄疸、胎记等也和染色体病变脱不了关系 。
【哪些人容易染色体异常，成人染色体异常概率】参考资料：


【哪些人需要检查染色体】 Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等 。 这是人类最常见的染色体疾病 ， 新生儿发病率为1/700～1/600 ， 是精神发育迟滞最常见的原因 ， 占严重智力发育障碍病例的10% 。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现 ， Langdone Down(1866)对本病作了全面的描述 ， 英国学者后来将本病称为Down综合征 ， Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起 ， 并提倡用21三体综合征的名称 ， 在1970年丹佛会议上得到承认 。
除Down综合征之外 ， 其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等 。
1.Down综合征(Down’s syndrome)的临床特征如下
(1)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征 ， 随年龄增长症状变得明显 。 颅面部表现为圆头 ， 低鼻梁 ， 上颌骨发育不全可致面部扁平 ， 嘴呈微张状 ， 舌体肥大有深裂 ， 常伸出口外 ， 故称伸舌样痴呆 。 内眦赘皮常遮盖部分内眦 ， 患者睑裂可轻微向上、向外倾斜 ， 形成蒙古样面容 。 耳朵位置低 ， 呈卵圆形 ， 耳垂小 ， 可见虹膜灰-白色斑点 ， 即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots) ， 囟门明显 ， 闭合晚 。
(2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短 ， 随年龄增长差异愈发明显 ， 成年患者身高很少超过正常10岁儿童 。 手呈短粗状 ， 手掌宽 ， 只有一条横纹 ， 表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变 ， 如小指短而内屈 ， 呈单一褶纹(即第五指为两节) 。 肌张力减低 ， 多数患儿3～4岁仍不会走路 。 婴幼儿Moro反应迟钝或引不出 ， 进食困难 。 患儿智力及精神发育明显异常 ， 智商IQ为20～70 ， 平均40～50 ， 多在Gaussian曲线以下 ， 90%的患儿5岁时才会说话 。 大多数表现沉静、温顺、易让人接近 ， 寿命可达40岁 。

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