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哪些人容易染色体异常，成人染色体异常概率( 四 )

小知识


(7)Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO(45X)型 ， 仅见于女性 。 患者身材矮小 ， 颈部有蹼 ， 脸呈三角形 ， 小下颏 ， 乳头间距宽 ， 指(趾)弯曲 ， 肘外翻和指甲发育不全 ， 可伴五官距离过远 ， 内眦赘皮折叠 ， 可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等 。
(8)Colpocephaly综合征：Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形 ， 病因很多 ， 有些是8号染色体三倍体嵌合所致 ， 常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常 。 患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作 ， 视神经发育不全导致视觉异常等 。 侧脑室枕角显著扩张 ， 皮质灰质边缘重叠增厚 ， 白质变薄 。
(9)Williams综合征：Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失 ， 新生儿发病率为1/2万 ， 由Williams首先描述 。 目前还不清楚脑部是否有特征性病变 ， 曾有文献报道一例35岁的病人活检 ， 除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常 。
患者精神发育迟滞较轻 ， 音乐能力早熟 ， 有非凡的音乐才能 ， 对乐谱有惊人的记忆力 ， 听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字 ， 措辞和内容正确 ， 但不会描绘简单事物 。 患儿发育迟缓 ， 外貌独特 ， 如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖 ， 称为“小妖精样”外貌；性格温和 ， 对听觉刺激敏感 ， 言语交谈能力获得较晚 ， 可有视空间和运动能力缺陷 。 可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄 。
(10)Prader-Willi及Angelman综合征：Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万 ， 两性患病率均等 ， 为15号染色体q11-q13缺失所致 ， 可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷 。 70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致 。
患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍 ， 出生时可有关节弯曲等 ， 1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia) ， 由于过度进食变得肥胖 。
Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致 ， 与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致 。 患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等 ， 抗癫痫药治疗不敏感 ， 出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍 ， 常想大笑或微笑样 ， 旧称“快乐木偶综合征” 。
(11)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述 ， 病因不明 ， 呈X染色体显性遗传 。 有人推测代谢机制参与致病 。 发病率为1/1.5万～1/1万 ， 仅见于女性 ， 可存活多年 ， 男性为纯合子 ， 常不能存活 。
若为女性 ， 出生时及生后早期发育正常 ， 6～15个月时手部自主运动丧失 ， 以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等 。 典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动 ， 逐渐出现共济失调及下肢强直 ， 最终丧失行走及语言能力 。 可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等 。
本病可误诊为Kanner孤独综合征 ， 两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失 ， 无注意力不集中及眼球联合运动消失 。
用药治疗折叠编辑本段
染色体异常治疗困难 ， 疗效不满意 ， 导致的先天性智能障碍的治疗 ， 也尚无有效药物 ， 可尝试中药治疗与康复训练 。
饮食保健折叠编辑本段
合理膳食 。
预防护理折叠编辑本段
染色体发育不全治疗困难 ， 疗效不满意 ， 预防显得更为重要 。 预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等 ， 防止患儿出生 。
病理病因折叠编辑本段
染色体是基因的载体 ， 染色体病即染色体异常 ， 故而导致基因表达异常 ， 机体发育异常 。

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