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哪些人容易染色体异常，成人染色体异常概率( 三 )

小知识


(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿 ， 胃肠道异常如十二指肠狭窄等 ， 寰枢关节不稳定 ， 剧烈运动可导致脊髓压迫 ， 中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人 。 患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病 ， 出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等 。
2.其他染色体发育不全的临床特征
(1)13三体综合征：13三体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau综合征 ， 活婴发病率为1/2000 ， 女性多于男性 ， 患儿母亲平均生育年龄为31岁 。
患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等 ， 患儿多死于儿童早期 。
(2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000 ， 女性多见 ， 患者母亲平均生育年龄为34岁 。
患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高 ， 偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等 ， 常死于婴儿早期 。
(3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5号染色体短臂缺失所致 。
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声 ， 严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等 。
(4)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位 。 Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系 。 Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点 ， 证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列 。 正常人重复序列为43～200个 ， 患者超过200个 ， 多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR1) ， 影响蛋白表达而出现症状 。
本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因 ， 估计可使1/1500的男婴受累 。 由于女性具有两条X染色体 ， 受累率为50% ， 程度较轻 。 据估计 ， 10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体 ， 有时女性也受累 ， 但病情较轻 。 Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法 ， 采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断 。 由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关 ， 因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性 ， 患者外孙可患病 。
患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞 ， 特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等 。 患儿身高正常 ， 大睾丸一般出现于8～9岁 ， 85%的患儿可有智力低下 ， 多为中等程度 ， 常表现为行为异常 ， 多出现于青春期前 ， 常见自伤性行为、多动及冲动性行为 ， 以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖 ， 孤独症患者可有特有的拍手动作 。 9%～45%的患儿可出现癫痫发作 。 DNA检查可确诊 。
(5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞 ， 伴各种身体畸形 。
(6)Klinefelter综合征：Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome)的染色体表型为XXY ， 仅见于男性 。 患者身材高大 ， 表现类似无睾丸者的外表 ， 肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸 ， 肌张力减低 ， 通常伴精神发育迟滞 ， 但程度较轻 。 本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常 ， 如伴糖尿病几率较高 。

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